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一个 在美国和加拿大的医生使用一种新技术在她出生前对她进行治疗后，这个蹒跚学步的孩子正在茁壮成长，因为她患有一种罕见的遗传病，导致她的两个姐妹死亡。
来自安大略省渥太华的 16 个月大的 Ayla Bashir 是第一个因胎儿而接受庞贝病治疗的孩子，庞贝病是一种遗传性疾病，通常是致命的疾病，身体无法制造部分或全部关键蛋白质。
据她的父亲扎希德巴希尔和母亲索比亚库雷希说，如今，她是一个积极、快乐的女孩，已经达到了她的发展里程碑。
“她只是一个普通的 1.5 岁小女孩，让我们保持警觉，”巴希尔说。 这对夫妇此前因这种疾病失去了两个女儿，分别是 2.5 岁的 Zara 和 8 个月大的 Sara。 第三次怀孕因疾病而终止。
在周三发表的案例研究中 新英格兰医学杂志，医生描述了 COVID-19 大流行期间的一项国际合作，该合作导致了可能挽救 Ayla 生命的治疗，并扩大了潜在胎儿治疗领域。 Ayla 的前景充满希望但不确定。
渥太华医院的母胎医学专家 Karen Fung-Kee-Fung 博士说：“它为能够在子宫内治疗它们而不是等到损伤已经确定后再进行治疗带来了一线希望。”治疗并交付了 Ayla。
Fung-Kee-Fung 正在遵循 Tippi MacKenzie 博士制定的新治疗计划，Tippi MacKenzie 是儿科外科医生，也是旧金山加利福尼亚大学母胎精准医学中心的联合主任，她在大流行病后分享了她的研究成果阻止了 Ayla 的母亲出差就医。
“我们都有动力为这个家庭实现这一目标，”麦肯齐说。
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三十年来，医生在胎儿出生前就对胎儿进行治疗，通常通过手术修复脊柱裂等先天缺陷。 他们通过脐带给胎儿输血，但不输药物。 在这种情况下，关键的酶是通过一根针穿过母亲的腹部并引导到脐带的静脉中来输送的。 Ayla 在妊娠 24 周左右开始接受六次每两周一次的输注。
“这里的创新不是药物，也不是进入胎儿循环，”多年来一直照顾 Ayla 家人的东安大略儿童医院代谢遗传学家 Pranesh Chakraborty 博士说。 “创新在于更早治疗并在子宫内治疗。”
这一不同寻常的合作伙伴关系还涉及领导庞贝病研究的北卡罗来纳州达勒姆杜克大学和西雅图华盛顿大学的专家。
患有庞贝病的婴儿通常在出生后不久就接受替代酶的治疗，以减缓病情的破坏性影响，这种情况影响不到 100,000 名新生儿中的 1 人。 它是由一种基因突变引起的，该基因产生一种酶，可以分解细胞中的糖原或储存的糖。 当这种酶减少或消除时，糖原会在全身危险地积聚。
此外，受影响最严重的婴儿，包括 Ayla，有一种免疫状况，在这种情况下，他们的身体会阻断注入的酶，最终使治疗无法发挥作用。 希望 Ayla 的早期治疗能够降低这种免疫反应的严重程度。
患有庞贝氏症的婴儿会出现喂养困难、肌肉无力、精神萎靡，而且通常心脏会明显增大。 未经治疗，大多数人在出生后的第一年死于心脏或呼吸问题。
2020 年底，巴希尔和库雷希得知他们怀孕了艾拉，产前检查显示她也患有庞贝病。
“这非常非常可怕，”库雷希回忆道。 除了死去的女孩外，这对夫妇还有一个 13 岁的儿子 Hamza 和一个 5 岁的女儿 Maha，他们没有受到影响。
父母双方都携带庞贝病的隐性基因，这意味着婴儿有四分之一的几率会遗传该病。 巴希尔说，他们决定继续怀孕是基于他们的穆斯林信仰。
“我们相信，我们将要发生的事情是对我们意味着或注定的事情的一部分，”他说。 他们说，他们没有生育更多孩子的计划。
Chakraborty 了解到 MacKenzie 的早期试验以测试酶疗法，并认为早期治疗可能是家庭的解决方案。
明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的医学遗传学家 Brendan Lanpher 博士说，这种治疗可能“可能非常重要”，他没有参与这项研究。
“这是一种随着时间的推移而累积的进行性疾病，因此胎儿或婴儿每天患有这种疾病，他们都会积累更多影响肌肉细胞的物质。”
不过，华盛顿大学和西雅图儿童医院生化遗传学临时医学主任 Christina Lam 博士说，现在要知道该方案是否会成为公认的治疗方法还为时过早。
“需要一些时间才能真正建立证据，明确表明结果更好，”她说。
她的母亲说，艾拉接受抑制免疫系统的药物和每周需要 5 到 6 个小时的酶输注——这对于一个蹒跚学步的蹒跚学步的孩子来说是一个越来越大的挑战。 除非出现新的治疗方法，否则艾拉可以期望终生继续输液。 她正在正常发育——目前。 她的父母说，每一个里程碑，比如她开始爬行的时候，都特别珍贵。
“这是超现实的。 每次都让我们感到惊讶，”库雷希说。 “我们太幸运了。 我们一直非常非常幸运。”
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