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Gali Weinreb 大数据技术正在改变临床试验的执行方式，并改变疾病数据的收集方式。 到目前为止，这些可能性还只是理论上的，但现在一个新的愿景正在开始实现。 最前沿的是哈佛大学与以色列 Clalit Health Services 之间的大规模合作，该合作始于 18 个月前，并于今年年初正式启动。
Berkowitz Living Laboratory 合作项目是 Clalit 创新部门负责人 Ran Balicer 教授和哈佛医学院 Blavatnik 研究所医学生物信息学系主任 Isaac Kohane 教授的项目，该研究所是该领域的领先机构之一。
该项目在慈善家 Ivan 和 Francesca Berkowitz 的支持下得以实现。 它包括基于 Clalit 数据库的联合研究，一个针对分析、遗传学和公共卫生领域领先科学家的联合培训计划，以及一个专门治疗患有复杂和未确诊疾病的患者的诊所，重点是疾病思想要有遗传基础。 换句话说，一种现实生活中的“豪斯博士”。
未经临床试验的研究
“在 Covid-19 大流行期间，我们设法证明我们可以使用 Clalit Health Services 数据库中的历史数据‘模仿’临床研究，从而使我们能够非常快速地获得新的医学见解，”Balicer 说。
Kohane 解释了这是如何做到的：一个数据库是由两组患者组成的，他们唯一的区别是一个人想要测试的医疗干预。 例如，如果我们将接种了 Covid-19 疫苗的人与未接种疫苗的人进行比较，则应构建数据库，以便“中和”组间的平均差异，例如年龄、背景疾病或经济状况。 “我们做了很多计算机化的统计工作，除其他外，使用人工智能来平衡群体，这样除了干预之外没有其他变量可以解释差异——在这个例子中是疫苗，”他说。
“临床对照试验仍然是医学的核心，但一直存在局限性，比如在受试者选择上存在偏差。例如，很难获得儿童或孕妇实验的许可，复杂的患者往往未被选中进行试验，因为它们使分析复杂化，尽管他们是许多产品的主要消费者。此外，有些疾病很难招募到足够的参与者。因此，许多研究人员多年来一直在尝试开发替代方法，但只有在 Covid-19 期间，他们才真正受雇，并且这些信息得以传播。”
了解谁对治疗反应良好
这个附加工具的主要缺点——除了它并不总是能够“抵消”所有变量之外——是当涉及到新的治疗或新的医疗状况时，并不总是有足够的数据。 对于第三种 Covid 疫苗加强剂，许多人甚至在进行临床试验之前就已经接种了疫苗，因此可以测试其有效性。 病毒本身的影响也是如此。 但在新药的情况下，这种方法顶多会放过对照组。
这些工具最适用的领域是公共卫生和预防医学。 现在预防医学的临床试验几乎是不可能的，因为需要很多年和庞大的研究小组来证明它们之间的差异。 分析多年收集的信息可以确定干预措施何时产生影响，例如疾病的早期诊断、与儿童发育有关的干预措施、使用眼镜或助听器等辅助工具的影响、戒烟等。
Balicer 说：“我们已经开始将这种方法应用于与长寿相关的项目中。” “我们正试图了解为什么某些人活得更长，尽管他们患有背景疾病但仍能活很多年的人有什么特征。”
“我们正在进行的另一个项目是确定对某种药物反应良好的患者与反应不佳的患者之间的差异。分析从个体到一般再回到个体。如果我们确定对药物有特别好或不好反应的患者的不同元素，我们在更多对药物反应良好的患者中寻找相同的特征，而不是那些没有反应的患者，如果我们在其他患者中检测到相同的差异，我们试图干预并检查其有效性。”
Kohane 补充说：“我想在不久的将来实施的一个项目与存活多年的癌症患者有关。例如，他们可能会告诉我‘这要归功于我所做的饮食改变’。让我们检查一下，看看这是不是真的！”
也就是说，你的系统也将能够显示某些替代疗法的好处，并使它们成为科学共识的一部分？
“是的，尽管存在障碍。例如，患者并不总是告诉他们的医生他们所接受的替代医学干预措施。他们害怕医生的贬低反应。”
Balicer：“今天，缺乏关于替代药物治疗的信息。几乎不可能将治疗、安慰剂和单纯关注的效果区分开来。”
您的系统能否产生当今不存在的关于不同菌株或不同医用大麻成分益处的信息？
小羽：“我非常关心大麻问题。可能有患者从中受益，但也有患者实际上受到伤害。
因此，积累详细的数据来研究这个问题是非常重要的。 公司目前进行此类临床试验无利可图，因为消费者并不认为结果在市场上提供了足够的差异化。 这就是为什么像我们这样的系统实际上是唯一可以做到这一点的工具。”
新实验室计划的另一个研究领域是行为干预。 今天，允许医疗保健服务为被认为是积极的医疗行为提供奖励或提醒。 执行此类操作后，可以针对由计算机构建的“人工”控制组来调查结果。
诊断未知疾病的网络
除了利用大型数据库产生医学见解外，新的生活实验室还专注于缺乏数据的罕见疾病。 “有时世界上只有 20 个人患有某种疾病，而且没有对照组，”Kohane 说。 “我们的目标是尽可能多地收集每位患者的数据，以便深入了解疾病。今天，美国食品和药物管理局 (FDA) 甚至使用患者的日记。我们分析了 Clalit 数十年来积累的数据。 “
该研究所的活动与未确诊疾病网络 (UDN) 的活动同步进行，Kohane 也是该网络的主要成员。 该网络由 12 个医疗中心组成，受邀患有未确诊疾病的人。 Kohane 说：“这些患者不仅遭受疾病的折磨，而且还要忍受医生之间烦人且昂贵的来回奔波和毫无意义的检查。”
该网络诞生于美国国立卫生研究院（NIH）的一个项目，它开始有针对性地研究未确诊的疾病，并成功地在 40% 的病例中得出了有价值的诊断，这主要归功于基因检测。
“然后他们开始接到国会议员的电话，‘你们为什么不治疗我选区的人？’ 但是没有预算来治疗他们。在美国有一个罕见的两党协议为网络提供资金。它成立于2014年，前五年的预算为数亿美元。现在它的预算略低，因为基因测序的成本大幅下降。
“但进行基因测序只是开始。大约 30% 的到达美国未确诊疾病网络的患者已经完成了基因测序。在这些患者中，大约 10% 的病例我们很快就能注意到由于新的生物信息学不断发展，重要信息丢失了”。
该网络“匹配”患有已知罕见疾病的患者，但它也确定了数十种科学未知的新遗传病。
下一个挑战：罕见的非遗传病
“我们所有人，无论是生病的还是健康的，都有基因突变，”小羽说。那么一个人如何知道哪些突变对疾病具有重要意义呢？ 我是疾病的根源！ 只有通过在大型数据库上使用 AI 并结合经验丰富的专家网络，才能获得真正的洞察力。 我看不到我们不需要专家医生的任何未来。 他们多年来看望病人，将他或她的整个故事储存在脑海中，并不断思考。 他们拥有的信息实际上并不存在于其他任何地方，而是存在于他们的脑海中。”
“如今，该网络的诊断率为 35%，随着网络外医生对更多遗传疾病的了解越来越多，而且基因诊断将变得更便宜、更简单，这一数字将继续下降，”Kohane 说。 “换句话说，难以诊断的遗传病会少一些，这很好。”
仍然会有未确诊的非遗传性疾病，这将是下一个挑战。 “今天，我们的目标是诊断遗传疾病。但在此过程中，我们也发现了未确诊的传染病，”Kohane 说。 他们希望，在未来，检查疾病与环境之间关联的研究能够诊断出起源于环境的严重疾病。 与此同时，遗传学是更容易进入的领域。
如果发现患者患有罕见遗传病，今天如何治疗？
小羽：“首先，你有了答案这一事实本身就已经是一个很大的解脱。它结束了无休止的检查、自责、那些声称这一切都在你脑子里的人，以及许多人的无用尝试。治疗。”
今天已经有几种疾病可以治疗。 我们在网络中有一个例子，一个孩子在 5-6 岁时停止行走，并开始出现运动障碍。 当他们发现他的遗传缺陷时，他们可以调制出一种个性化的神经递质混合物，在几个月内让他恢复行走和说话。
“几家公司正在研究基因编辑解决方案，以及使用 RNA 的基因治疗。这个由大型数据集提供支持的领域非常有前途。”
由 Globes 出版，以色列商业新闻 – en.globes.co.il – 2023 年 3 月 22 日。
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