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Susan 和 Chris Finazzo 已让他们的儿子 Dylan 和 Chase 参与一项针对杜氏肌营养不良症的基因治疗研究。 实验性治疗仍在研究中，但研究人员希望它可以帮助预防这种疾病的破坏性影响。
娜塔莉亚·德拉罗莎·雷耶斯/苏珊·菲纳佐
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娜塔莉亚·德拉罗莎·雷耶斯/苏珊·菲纳佐
Susan 和 Chris Finazzo 已让他们的儿子 Dylan 和 Chase 参与一项针对杜氏肌营养不良症的基因治疗研究。 实验性治疗仍在研究中，但研究人员希望它可以帮助预防这种疾病的破坏性影响。
娜塔莉亚·德拉罗莎·雷耶斯/苏珊·菲纳佐
当蔡斯·菲纳佐 (Chase Finazzo) 几岁时，他的父母发现蔡斯很笨拙。 但他们并不认为这有什么严重的。
“他经常会摔倒。不是经常摔倒。但他在爬游乐场设备时遇到了麻烦。他在学前班从楼梯上摔了几次，”他的母亲苏珊·菲纳佐 (Susan Finazzo) 说，她现年 40 岁，住在迈阿密.
蔡斯的弟弟迪伦更加敏捷。 但是他开始走路有点晚了。
“我们没有考虑任何事情。他只是脚踝有些虚弱。他有一些小的小矫形器，适合幼儿，”她说。 “他看到了一位整形外科医生。我们有 PT。我们已经完成了。”
所以苏珊和她的丈夫克里斯菲纳佐 当医生告诉他们两个男孩都患有杜氏肌营养不良症时，他们惊呆了。 虽然罕见，但这种疾病是儿童中最常见的遗传性神经肌肉疾病。 它影响了美国约 10,000 至 12,000 名儿童
这种几乎只影响男孩的疾病会破坏肌肉。 大多数男孩在成为青少年之前就坐上了轮椅。 最终，他们的心肺衰竭了。 大多数患有这种疾病的人在 30 多岁或 40 多岁时死亡。 这是无法治愈的。
“这绝对是毁灭性的，”Susan Finazzo 说。 “你最终会经历一个哀悼过程。你正在哀悼失去你的孩子本应拥有的生命。”
菲娜佐忍不住好奇自己的孩子：“他们能上大学吗？他们能活那么久吗？他们能谈恋爱吗？有自己的孩子吗？你以为你本来打算进行足球训练。现在你想知道：我要花多少时间和他们在一起？”
Finazzo 和她的丈夫开始给他们的儿子服用类固醇来帮助他们，尽管这些药物会产生副作用并且不能减缓疾病的发展。 他们也开始寻找更好的选择。
最后，他们自愿让现年 8 岁的蔡斯和现年 5 岁的迪伦参加一项测试杜氏肌营养不良症实验性基因疗法的研究。
基因疗法的工作原理是注入数以万亿计的无害病毒，这些病毒经过基因改造，可以将基因运送到患者的肌肉中。 该基因产生一种叫做肌营养不良蛋白的微型蛋白质，患有肌营养不良症的男孩缺少或没有足够的蛋白质。 希望这种“微型抗肌萎缩蛋白”至少能帮助减缓疾病的进展。
“我希望这能稍微延长他们的寿命。最终，作为 Duchenne 父母，您甚至不再关心轮椅。您不关心不能走路，”Finazzo 说。 “我只是希望他们活得更久。我希望他们活得足够久，可以享受生活。所以，如果这能延长他们的预期寿命——即使只是一天——也是值得的。”
但对此存在激烈的争论。 开发该疗法的马萨诸塞州剑桥市 Sarepta Therapeutics 公司希望美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration) 批准该基因疗法，主要是根据它在患者肌肉中产生的微型抗肌萎缩蛋白的数量——而没有直接证据表明它确实有帮助 减轻症状并防止疾病进展。
FDA 召集了一个独立顾问委员会，考虑是否建议在 5 月 12 日批准该药物。
批准将通过称为加速批准的过程进行。 这使得 FDA 可以在有强有力的证据表明该疗法有效之前迅速批准有前途的疗法，只要公司承诺随后进行后续研究以证明其有效即可。
“我们正在应对一种非常严重的罕见疾病。一种致命的疾病。每一天对这些患者来说都很重要，”Sarepta 的首席执行官道格拉斯英格拉姆说。 “这可能是迄今为止为患有杜氏肌营养不良症的儿童开发的最重要的疗法。至少从我们的角度来看，我们拥有使用加速批准途径的绝佳机会。”
但这种加速审批程序存在争议，因为一些公司未能兑现其确认其治疗有效的承诺。 一种以这种方式批准用于预防早产的药物在被发现无用后最近被撤回。
Sarepta 的肌肉萎缩症基因疗法将是第一个通过加速审批程序获得批准的基因疗法。 据报道，该请求在 FDA 内部引发了激烈的争论。
根据在耶鲁大学医学院研究药物审批的 Reshma Ramachandran 博士的说法，Sarepta 尚未完成其他三种治疗肌营养不良症所需的后续研究，这些治疗之前通过加速审批程序获得批准。
她说，这留下了一个悬而未决的问题，即微量抗肌萎缩蛋白水平是否是评估该疾病治疗的准确方法。
“我们仍然不确定这些非常昂贵的治疗是否真的产生了有意义的临床益处，或者我们是否只是在猜测，”Ramachandran 说。
“自 2016 年以来，这个问题就一直存在：抗肌萎缩蛋白是否是杜氏肌营养不良症临床获益的适当代理指标。这仍然是一个迫在眉睫的问题。事实上，你知道，七年后我们仍然没有答案是有点可怕，”她说。
如果事实证明没有帮助，Ramachandran 担心批准可能会阻碍其他可能有效的治疗方法的开发，并使患者无法获得这些治疗的资格。
然后是成本问题。 尽管该公司尚未公布预期成本，但最近批准的其他基因疗法治疗每位患者的费用高达 300 万美元。
她说，这些费用可能并不总是由保险支付，可能会耗尽家庭本可以用于急需治疗的资金，例如物理治疗和家庭护理人员。
“那是真正的伤害，”她说。
美国国家神经疾病和中风研究所的 Glen Nuckolls 博士表示，他无法直接对 Sarepta 的要求发表评论。 但他也对依赖替代标记表示保留。
“当然有数据表明你开始制造抗肌萎缩蛋白，它会导致组织再生和强度增加。但我认为需要什么确切水平的关系，我们可能希望有更多关于它的数据，”努科尔斯说。
但 Sarepta 的首席执行官英格拉姆表示，等待更多数据是有代价的。
“在等待期间，大约有 6 到 800 名儿童会死亡。大约 600 到 800 名儿童将在他们的余生中使用电动轮椅。600 到 800 名儿童将接受永久通风，”英格拉姆说。 “所有这些孩子……都会以我们无法挽回的方式受到无法弥补的伤害。”
该公司表示，它的初步数据表明基因疗法正在帮助患者，并且已经进行了一项大型研究来证实这些发现正在进行中。
该公司的请求得到了肌肉萎缩症协会等团体的支持。
“像抗肌萎缩蛋白测量这样的替代终点允许更多的访问，”佛罗里达大学的 Barry Byrne 博士说，他是该协会的首席医学顾问。 “一个类比是降低胆固醇的药物有望改善心血管死亡率。所以这是一个类似的分析。”
“我们相信它正在减缓疾病的发展，并有望稳定这些患者的病情，”帮助资助 Sarepta 的患者权益保护组织 CureDuchenne 的负责人黛布拉·米勒 (Debra Miller) 说。 “我们寄予厚望，至少在多年内，我们能够通过基因疗法阻止这种疾病的恶化。”
就她而言，Susan Finazzo 知道这种药物可能无法帮助她的儿子，但她充满希望。
“我很兴奋，我们甚至有机会参加这个 [study]. 因为大多数孩子做不到。 所以这是一个了不起的机会，”她说。
每年在她儿子的生日那天，她都会想起他们能帮助他们的时间是多么的少。
“生日特别难过，因为它们又苦又甜，”Finazzo 说。 你很高兴，但你也知道和他们在一起少了一年。 这只是提醒人们时钟在滴答作响。”
这个故事的数字版本由 Carmel Wroth 编辑； 由 Scott Hensley 编辑的广播。
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